หูหนวกกับพันธุกรรม

ในฉบับที่แล้วได้เล่าว่าหูหนวกที่เกิดจากความบกพร่องของพันธุกรรมมีกว่า 70 ชนิด ยีนที่เกี่ยวข้องกับการได้ยินคงจะมีจำนวนนับร้อยยีน และโรคกรรมพันธุ์ที่ทำให้หูตึงหรือหูหนวกมีการถ่ายทอด 3 แบบ คือแบบที่คนหูหนวกต้องได้รับพันธุ์ผิดปกติจากทั้งพ่อและแม่ แบบที่คนหูหนวกได้รับพันธุ์ผิดปกติจากพ่อหรือแม่ และแบบที่คนหูหนวกมักเป็นที่ชายซึ่งได้รับพันธุ์ผิดปกติมาจากแม่ โดยที่แม่เป็นพาหะ
จากผลการการวิจัยในฝรั่งหลายกลุ่มพอจะสรุปได้ว่า หูตึงหูหนวกที่ถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์แบบแรกพบประมาณ 2 ใน 3 ของหูหนวกกรรมพันธุ์ทั้งหมด แบบที่ 2 พบประมาณ 1 ใน 3 และแบบที่ 3 พบน้อยเพียงร้อยละ 2 ของคนหูหนวกทั้งหมด

หูตึงหูหนวกกรรมพันธุ์แบบแรก มีหลายสิบโรค มีทั้งที่หูหนวกหรือหูตึงอย่างเดียว และทั้งที่มีความผิดปกติอย่างอื่นร่วมอยู่ด้วยที่เรียกว่า “กลุ่มอาการ” (syndrome) คนที่หูตึงหรือหูหนวกแบบนี้มักมีพ่อแม่เป็นคนปกติ ญาติพี่น้องที่ห่างออกไปก็มักปกติหมด หรืออาจพบคนหูตึงหรือหูหนวกบ้างก็เพียงคนสองคนเท่านั้น จริงๆ แล้ว พ่อแม่ของคนหูตึงหูหนวกแบบนี้มีพันธุ์ผิดปกติแฝงอยู่ คนที่มียีนผิดปกติแฝงอยู่โดยตนเองไม่แสดงลักษณะผิดปกตินี้ ในทางการแพทย์เราเรียกว่า เป็น “พาหะ” ครับ เพราะฉะนั้นในกรณีนี้ ทั้งพ่อและแม่เป็นพาหะ ลูกคนไหนได้รับยีนผิดปกติจากทั้งพ่อและแม่ก็จะเป็นคนหูตึงหรือหูหนวก คิดตามทฤษฎีแล้วพ่อแม่แบบนี้จะมีลูกที่เป็นคนหูตึงหรือหูหนวกร้อยละ 25 ของลูกทั้งหมด

ท่านผู้อ่านบางท่านอาจเคยเห็นคนหูหนวกและเป็นใช้ 2 คนแต่งงานกัน มีลูกปกติหมดทุกคน อย่างนี้แสดงว่าสามีและภรรยาหูหนวกคนละแบบครับ คือเกิดจากความผิดปกติทางกรรมพันธุ์คนละโรค ลูกทุกคนจึงเป็นเพียงพาหะของหูหนวกกรรมพันธุ์ของทั้งพ่อและแม่

หูหนวกกรรมพันธุ์แบบที่คนเป็นต้องได้รับยีนผิดปกติจากทั้งพ่อและแม่โดยที่ความผิดปกติมีเฉพาะหูหนวกไม่มีความผิดปกติอื่นๆ ร่วมเป็นกลุ่มอาการ ตำราบอกว่ามี 10 ชนิด

ข้อพึงระวัง สำหรับคนที่มีคนเป็นใบ้หูหนวกแบบนี้ในครอบครัว ก็คือ ท่านเองอาจเป็นพาหะของโรคนี้ได้ เพราะฉะนั้นจะต้องหลีกเลี่ยงการแต่งงานกับญาติ เพราะญาติก็มีโอกาสสูงที่จะเป็นพาหะของหูหนวกกรรมพันธุ์โรคเดียวกัน พาหะกับพาหะของโรคเดียวกันแต่งงานกัน ลูกแต่ละคนมีโอกาสเป็นโรคหูหนวกกรรมพันธุ์ร้อยละ 25 ดังกล่าวแล้ว

แต่หากพาหะของโรคหูหนวกกรรมพันธุ์ คนละโรค แต่งงานกัน ลูกจะไม่เป็นคนหูหนวกเลย

ทีนี้ก็มาถึงหูหนวกที่ถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์แบบที่ 2 แบบนี้เรียกว่ายีนมีลักษณะ เด่น คือใครมีพันธุ์ผิดปกติแบบนี้ ก็เป็นคนหูตึงหูหนวกกันละ ไม่มีการอยู่แบบแฝงเร้นแบบเป็นพาหะเหมือนหูตึงหูหนวกกรรมพันธุ์ในแบบแรก

เพราะฉะนั้น คนที่เป็นโรคหูหนวกหูตึงกรรมพันธุ์แบบนี้มักมีพ่อหรือแม่เป็นด้วย และบอกได้เลยว่าร้อยละ 50 ของลูกของคนที่เป็น จะเป็นคนหูตึงหูหนวกด้วย

ขอย้ำอีกทีว่าประมาณ 1 ใน 3 ของหูตึงหูหนวกกรรมพันธุ์ ถ่ายทอดแบบนี้
และหูตึงหูหนวกที่ถ่ายทอดแบบนี้ มีหลายโรค ทั้งที่มีความผิดปกติแบบหูตึงหูหนวกอย่างเดียว และที่มีความผิดปกติของร่างกายส่วนอื่นๆ เป็น “กลุ่มอาการ”

หูหนวกที่ถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์แบบสุดท้าย เป็นแบบที่มักเป็นกับเพศชาย ผู้หญิงก็เป็นได้ แต่พบน้อยมาก ผู้หญิงที่มีพันธุ์ผิดปกติของหูหนวกแบบนี้มักเป็นพาหะ ส่งต่อยีนผิดปกติให้ครึ่งหนึ่งของลูกชาย

เพราะฉะนั้นหากพบผู้ชายเป็นคนหูตึง หูหนวกกรรมพันธุ์แบบนี้ เราก็บอกได้ทันทีว่ารับพันธุ์ผิดปกติมาจากแม่ แม่เป็นพาหะ และลูกชายคนต่อ ๆ ไป มีโอกาสหูหนวกร้อยละ 50

ผู้ชายคนไหนไปแต่งงานกับลูกสาวของพ่อตาที่เป็นโรคหูตึงหูหนวกกรรมพันธุ์แบบนี้ โปรดทราบเถิดครับว่าภรรยาของคุณเป็นพาหะของโรคนี้ ลูกของคนมีโอกาสหูหนวกเท่าไรคงพอจะคิดออกนะครับ (ร้อยละ 50 สำหรับลูกชาย)

ที่เล่ามานั้นเป็นเรื่องทฤษฎี ในความเป็นจริงเราไม่ทราบว่าใครหูหนวกกรรมพันธุ์หรือหูหนวกจากสาเหตุอื่นและที่หูหนวกกรรมพันธุ์เราก็ไม่รูว่าโรคมันถ่ายทอดแบบไหนกันแน่

คนที่เดิมหูดี มาหูตึงหรือหูหนวกเอาตอนอายุมากหรือตอนแก่ ก็ต้องนึกเอาไว้ก่อนว่าไม่ได้เกิดจากกรรมพันธุ์ยิ่งถ้ามีประวัติให้ยาหรือรู้ว่าทำให้หูหนวกก็บอกได้แน่ว่าไม่ใช่หูหนวกกรรมพันธุ์ แต่คนที่หูหนวกเมื่อแก่ก็ยังเกิดจากพันธุ์ผิดปกติได้นะครับ ตัวอย่างจริงๆ จะเล่าในฉบับหน้า

ถ้าซักไซ้ไล่เลียงประวัติกันอย่างดี ตรวจร่างกายกันอย่างดีแล้ว ไม่พบสาเหตุที่ทำให้หูหนวก ก็ต้องเหมาเอาไว้ก่อนว่าคงเกิดจากความผิดปกติทางกรรมพันธุ์ ทีนี้การซักประวัติคนหูหนวกในครอบครัวก็จะช่วยเดาได้ว่าหูหนวกกรรมพันธุ์ในคนนั้นน่าจะถ่ายทอดแบบไหน บางทีก็เดาได้อย่างค่อนข้างม่านใจ ว่าเดาถูก แต่บางกรณีก็ค่อนข้างเป็นการเดาสุ่มเหมือนกัน

เราลองมาเป็นหมอเดากัน ทำนายว่าลูกของคุณจะเป็นคนหูหนวกในอัตราเสี่ยงสักเท่าไร
ถ้าคุณและคู่สมรสของคุณเป็นคนปกติ คุณก็คงไม่สนใจหรือวิตกกังวลว่าลูกของคุณจะเกิดออกมาหูหนวกแต่หากคูณมีลูกหูหนวกและหมอบอกว่าคงจะเป็นหูหนวกกรรมพันธุ์ ลูกคนต่อๆ ไปของคุณมีโอกาสเป็นคนหูหนวกร้อยละ 10 – 20 คือ ถ้าในครอบครัว ของคุณและของคู่สมรสไม่เคยมีใครหูหนวกแบบกรรมพันธุ์เลยยกเว้นลูกคนแรกของคุณ ลูกคนต่อๆ ไปมีโอกาสหูหนวกร้อยละ 10 แต่หากมีคนในครอบครัวของคุณหรือคู่สมรสเป็นอัตราเสี่ยงในลูกคนต่อไปจะสูงขึ้นเป็นร้อยละ 20

ถ้าคุณเป็นคนปกติ แต่คู่สมรสเป็นคนหูหนวกกรรมพันธุ์ และคุณยังไม่เคยมีลูกเลยโอกาสที่ลูกจะหูหนวกเท่ากับร้อยละ 7 หากเคยมีลูกปกติแล้วอัตราเสี่ยงในลูกคนต่อๆ ไป จะลดน้อยลงเรื่อยๆ แต่ถ้าคุณเคยมีลูกหูหนวก 1 คน อัตราเสี่ยงในลูกคนต่อๆ ไปที่จะหูหนวกเท่ากับร้อยละ 41

คนหูหนวกกรรมพันธุ์ 2 คนแต่งงานกัน ลูกคนแรกจะมีอัตราเสี่ยงในลูกคนต่อๆ ไป จะลดลงไปเรื่อยๆ และในทางตรงกันข้าม หากเคยมีลูกหูหนวกแล้ว 1 คน ลูกคนต่อไปจะมีโอกาสหูหนวกประมาณร้อยละ 60 และหากมีลูกหูหนวก 2 คน ก็บอกได้ว่าคนต่อไปมีโอกาสหูหนวกเกือบจะร้อยละ 100