การกลายพันธุ์ในระดับดีเอ็นเอ (DNA) กับพัฒนาการถดถอยในเด็ก

ท่านทราบไหมว่า เด็กอายุ 6 เดือน ถึง 18 เดือน ที่เคยมีพัฒนาการปกติ ต่อมามีการหยุดพัฒนาการ และเริ่มมีพัฒนาการถดถอย สูญเสียความสามารถในการใช้มือ และการสื่อสาร มีการเคลื่อนไหวมือในลักษณะซ้ำๆ รวมทั้งอาการคล้ายเด็กออทิสติก อาจมีสาเหตุส่วนหนึ่งมาจากการกลายพันธุ์ในระดับ ดีเอ็นเอ (DNA) ในยีนที่มีชื่อว่า เม็คพีทู (MECP2)

เหตุใดการกลายพันธุ์ในระดับดีเอ็นเอ (DNA) ถึงมีผลให้เกิดโรคได้? คงต้องมองย้อนกลับไปว่าร่างกายของมนุษย์จะประกอบด้วยเซลล์หลากหลายชนิดที่ทำหน้าที่ต่างกัน ภายในเซลล์จะมีสายดีเอ็นเอ (DNA) ซึ่งเป็นสารพันธุกรรมที่ได้รับการถ่ายทอดมาจากพ่อแม่ โดยดีเอ็นเอ (DNA) จะประกอบไปด้วยหน่วยย่อยที่เข้าคู่กัน หรือที่เรียกว่าลำดับเบสเป็นคู่ๆ (A, T, C, G) จำนวนกว่าสามพันล้านคู่เบส ทั้งนี้ลำดับเบสบางส่วน จะเป็นหน่วยที่ทำหน้าที่ในการกำหนดและควบคุมการทำงานของเซลล์เหล่านั้น ซึ่งเรียกว่ายีน (gene) โดยมนุษย์แต่ละคนจะมียีนประมาณ 30,000-40,000 ยีน ซึ่งในสภาวะปกติร่างกายก็จะมีกลไกในการกระตุ้นให้มีการทำงานของยีนแต่ละตัวที่ถูกต้องและเหมาะสมเพื่อให้ร่างกายอยู่ในสมดุล 

                                        

อย่างไรก็ตาม ลำดับเบสของดีเอ็นเอ (DNA) อาจมีการเปลี่ยนแปลงที่เรียกว่าการกลายพันธุ์ หรือผ่าเหล่า (mutation) ได้ ซึ่งเมื่อมีการกลายพันธุ์ของลำดับเบสที่อยู่ในยีน ก็อาจจะส่งผลให้เกิดความผิดปกติในการทำงานของเซลล์ เช่น ถ้ามีความผิดปกติของยีนที่ทำหน้าที่เกี่ยวข้องของพัฒนาการของสมอง ก็อาจส่งผลให้พัฒนาการและการทำงานของสมองเปลี่ยนไปและแสดงอาการที่ผิดปกติไปจากที่ควรจะเป็น ดังเช่นความผิดปกติของยีนเม็คพีทู (MECP2)

การกลายพันธุ์ของยีนเม็คพีทู (MECP2) มักพบในผู้ป่วยกลุ่มอาการเร็ทท์ (Rett Syndrome) ซึ่งเป็นโรคที่จัดอยู่ในกลุ่มที่มีความผิดปกติของพัฒนาการรอบด้าน โดยจากการศึกษาพบว่า 70-80 % ในผู้ป่วยกลุ่มอาการเร็ทท์ (Rett Syndrome) มีความผิดปกติของลำดับเบสของดีเอ็นเอ (DNA) เช่น มีลำดับเบสเปลี่ยนแปลงหนึ่งเบส, การขาดหายของลำดับเบส หรือการซ้ำของลำดับเบส โดยสาเหตุอาจเกิดจากเกิดการกลายพันธุ์ใหม่ (new mutation) หรือได้รับการถ่ายทอดความผิดปกติจากเซลล์สืบพันธุ์ของแม่ที่เป็นพาหะของโรคนี้

ผู้ที่ควรได้รับการตรวจหาการกลายพันธุ์ในยีนเม็คพีทู (MECP2) ประกอบด้วย เด็กที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นกลุ่มอาการเร็ทท์ (Rett Syndrome), เด็กที่มีความบกพร่องทางการเรียนรู้ เด็กที่มีอาการคล้ายออทิสติกและมีอาการของกลุ่มอาการเร็ทท์ (Rett Syndrome), เด็กผู้ชายที่มีสมองพิการแต่กำเนิดหรือปัญญาอ่อน, ผู้ที่สงสัยว่าเป็นพาหะของกลุ่มอาการเร็ทท์ (Rett Syndrome), ผู้ที่มีประวัติครอบครัวหรือญาติเป็นกลุ่มอาการเร็ทท์ (Rett Syndrome) เป็นต้น

ผู้ที่สนใจจะตรวจยีนเม็คพีทู (MECP2) สามารถติดต่อขอรายละเอียดได้ที่ศูนย์วิจัยพันธุศาสตร์การแพทย์ สถาบันราชานุกูล ซึ่งเป็นหน่วยงานในสังกัดกรมสุขภาพจิต กระทรวงสาธารณสุข ซึ่งเปิดให้บริการตรวจวิเคราะห์ความผิดปกติทางพันธุกรรมหลายชนิด รวมทั้งเป็นหน่วยงานแห่งแรกในประเทศไทย ที่ให้บริการตรวจยีนเม็คพีทู (MECP2) โดยสามารถสอบถามข้อมูลได้ทุกวันไม่เว้นวันหยุดราชการที่หมายเลข 0-2640-2038 ระหว่างเวลา 08.30 - 20.00 น.