ตรวจเลือดหาทาลัสซีเมีย
ถาม : วีริญญ์/กรุงเทพฯ
ปัจจุบันดิฉันอายุ ๓๐ ปี ภูมิ-ลำเนาเดิมอยู่จังหวัดสุรินทร์ กำลังตั้งท้องลูกคนแรกได้ ๒ เดือน สัปดาห์ที่แล้วไปฝากท้องที่โรงพยาบาลของรัฐแห่งหนึ่ง หลังจากตรวจร่างกาย ชั่งน้ำหนัก วัดความดันแล้ว พยาบาลส่งตัวไปตรวจเลือด และถามว่าสามีมาด้วยหรือเปล่าจะได้ไปตรวจเลือดพร้อมกัน ดิฉันถามพยาบาลว่า ตรวจเลือดเพื่อดูอะไร ได้คำตอบว่า เพื่อเช็กดูว่ามีปัญหาโรคเลือดอะไรบ้าง เช่น ทาลัสซีเมีย เอดส์ ตับอักเสบจากไวรัสบี เป็นต้น อยากทราบว่าทำไมต้องตรวจทาลัสซีเมียในคนท้อง และตรวจเลือดสามีด้วยเพื่ออะไร มีผลอะไรถึงลูกในท้องบ้าง
ตอบ : นพ.สุรเกียรติ อาชานานุภาพ
คุณไปฝากครรภ์ตั้งแต่เนิ่นๆ เป็นสิ่งที่ดีสำหรับตัวเอง และลูกในท้อง การตรวจร่างกายหญิงตั้งครรภ์ เพื่อดูความเปลี่ยนแปลงที่เกิดขึ้นกับแม่และลูก รวมทั้งโรคที่ติดต่อทางกรรมพันธุ์ทางสายเลือด เพื่อป้องกันและรักษาแต่เนิ่นๆ คุณเป็นคนจังหวัดสุรินทร์ ซึ่งอยู่ในภูมิภาคที่พบโรคทาลัสซีเมียจำนวนมากๆ (ไม่แสดงอาการ) และที่หมอและพยาบาลของตรวจเลือดสามีด้วย เพื่อดูว่าทั้งแม่และพ่อมีโรคติดต่อและไม่ติดต่ออะไรบ้าง
ขออธิบายสั้นๆ เกี่ยวกับโรคทาลัสซีเมีย ดังนี้
ทาลัสซีเมีย (Thalassemia) เป็นโรคเลือดชนิดหนึ่งที่มีความผิดปกติทางกรรมพันธุ์ ทำให้ร่างกายสร้างสารฮีโมโกลบิน (hemoglobin) ที่มีลักษณะปกติ จึงมีการแตกสลายของเม็ดเลือดแดงเร็วกว่าที่ควร ทำให้มีอาการซีดเหลืองเรื้อรัง ผู้ที่มีอาการแสดงของโรคนี้ จะต้องรับกรรมพันธุ์ที่ผิดปกติมาจากทั้งฝ่ายพ่อและแม่ (ซึ่งอาจไม่มีอาการแสดง) ถ้ารับจากฝ่ายใดฝ่ายหนึ่งเพียงฝ่ายเดียว จะไม่มีอาการแสดงแต่จะมีกรรมพันธุ์ที่ผิดปกติแฝงอยู่ในตัวและสามารถถ่ายทอดไปยังลูกหลานต่อไป (เป็นพาหะ) ในบ้านเราพบผู้ที่มีกรรมพันธุ์ผิดปกติของโรคนี้โดยไม่แสดงอาการเป็นจำนวนมาก โดยเฉพาะอย่างยิ่งในคนอีสานอาจมีถึงร้อยละ ๔๐ ของประชากรทั่วไปที่มีกรรมพันธุ์ของโรคนี้แฝงอยู่ในตัว ส่วนผู้ที่มีอาการของโรคนี้อย่างชัดๆ มีประมาณ ๑ ใน ๑๐๐ คน
โรคนี้อาจแบ่งออกเป็นหลายชนิด ซึ่งมีความรุนแรงมากน้อยแตกต่างกันไป ทาลัสซีเมียที่เกิดจากความผิดปกติทางกรรมพันธุ์ ผู้ป่วยจะมีอาการซีดเหลืองและตับม้ามโตมาตั้งแต่เล็ก ร่างกายเติบโตช้า ตัวเตี้ย และน้ำหนักน้อยไม่สมอายุ ในรายที่เป็นทาลัสซีเมียชนิดอ่อนที่เรียกว่า โรคฮีโมโกลบินเอช (hemoglobin H disease) ตามปกติจะไม่มีอาการผิดปกติแต่อย่างใด แต่จะมีอาการซีดเหลืองเป็นครั้งคราว ขณะที่เป็นหวัด เจ็บคอ หรือเป็นโรค ติดเชื้ออื่นๆ แบบเดียวกับโรคเลือดจางจากเม็ดเลือดแดงแตก ผู้ป่วยจะมีอาการซีดเหลือง หน้าตาแปลก โดยมีสันจมูกแบะ (จมูกแบน) หน้าผากโหนกชัน กระดูกแก้มและขากรรไกรกว้างใหญ่ ฟันยื่นเขยิน ลูกตาอยู่ห่างกันมากกว่าคนปกติ ลักษณะเช่นนี้เรียกว่า หน้ามงโกลอยด์ หรือหน้าทาลัสซีเมีย ผู้ป่วยมักจะมีม้ามโตมาก บางรายอาจโตถึงสะดือ (คลำได้ก้อนแข็ง ที่ใต้ชายโครงซ้าย) อาการม้ามโต ชาวบ้านอาจเรียกว่า ป้าง หรืออุปถัมภ์ม้ามย้อย (จุกกระผามม้ามย้อย)
อาการแทรกซ้อนที่พบ คือ ถ้าซีดมาก อาจทำให้มีอาการหอบเหนื่อย บวม และตับโตเนื่องจากหัวใจวาย บางรายอาจเป็นไข้ เจ็บคอบ่อย จนกลายเป็นโรคหัวใจรูมาติก หรือหน่วยไตอักเสบ ผู้ป่วยอาจมีนิ่วในถุงน้ำดีได้บ่อยกว่าคนทั่วไป เนื่องจากมีสารบิลิรูบินจากการสลายตัวของเม็ดเลือดแดงมากกว่าปกติ ในรายที่มีชีวิตอยู่ได้นานจะมีเหล็ก (ที่ได้จากการสลายตัวของเม็ดเลือดแดง) สะสมในอวัยวะต่างๆ เช่น ที่ผิวหนังทำให้ผิวออกเป็นสีเทาอมเขียว ที่ตับทำให้ตับแข็งที่หัวใจ ทำให้หัวใจโตและเหนื่อยง่าย เป็นต้น
โรคนี้เป็นโรคกรรมพันธุ์ซึ่งจะมีอาการเรื้อรังไปตลอดชีวิต หากได้รับการดูแลรักษาอย่างถูกต้องอาจมีชีวิตยืนยาวได้ ควรรักษาที่โรงพยาบาลที่อยู่ใกล้บ้านเป็นประจำ ไม่ควรกระเสือกกระสนย้ายหมอย้ายโรงพยาบาล ทำให้หมดเปลืองเงินทองโดยใช่เหตุ แนะนำให้พ่อแม่ที่มีบุตรเป็นทาลัสซีเมียคุมกำเนิด หรือผู้ที่มีประวัติว่ามีญาติพี่น้องเป็นโรคนี้ ไม่ควรแต่งงานกัน หรือจำเป็นต้องแต่งงานก็ไม่ควรมีบุตร เพราะบุตรที่เกิดมามีโอกาสเป็นโรคนี้ถึง ๑ ใน ๔ (ร้อยละ ๒๕) ทำให้เกิดภาวะยุ่งยากในภายหลังได้ ในกรณีที่มีการตั้งครรภ์ในปัจจุบันมีวิธีการเจาะเอาน้ำคร่ำมาตรวจดูทารกเป็นโรคนี้หรือไม่ ดังที่เรียกว่า การวินิจฉัยก่อนคลอด (prenatal diagnosis) ถ้าพบว่าผิดปกติ อาจพิจารณาให้ยุติการตั้งครรภ์
ในปัจจุบันสามารถใช้วิธีการพิเศษ เพื่อตรวจดูว่ามีเชื้อกรรมพันธุ์ของโรคนี้หรือไม่ ถ้าเป็นไปได้ก่อนแต่งงานควรตรวจดูให้แน่นอน กรณีของคุณวีริญญ์ ถ้าผลการตรวจเลือดของคุณและสามีไม่มีทาลัสซีเมีย ก็ถือว่าโชคดีมากๆ แต่ถ้าผลตรวจออกมาปรากฏว่าเป็น ทาลัสซีเมีย หรือเป็นพาหะ ควรปรึกษาแพทย์อย่างใกล้ชิดเพื่อร่วมกันแก้ไข และสังเกตอาการตนเอง จะได้ดำรงชีวิตท่ามกลางทาลัสซีเมีย ด้วยความไม่วิตกกังวลจนเกินไป